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【必看】血精怎么治疗?可以治吗?

来源:无锡阳光医院 更新时间:2018-09-07 [ ] 【关闭】

  随着二胎政策的全面放开,好不容易试管怀孕的妈妈跑到门诊来问:我想查一下这个孩子健不健康,有没有畸形,应该怎样做相关检查呢?请孕妈妈们带着你们的疑问,一起来看看吧!

  孕期畸形筛查有哪些

  孕期畸形筛查即早、中孕期的产前筛查技术,其目标筛查疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、以及其它出生缺陷,包括神经管开放性畸形、先天性心脏病、和所有明显的胎儿结构异常。

  常规组套:筛查孕周时间是从早孕期开始,分别在孕11~13+6周,中孕期孕18~24周。适用人群是18岁≤预产年龄﹤35岁的单胎妊娠的孕妇。主要包括母血血清学筛查,高通量测序和胎儿超声。

  (一)母血血清学筛查(即唐氏筛查):早中孕期母血生化测定,受很多因素影响,如孕周,标本采集及转运环节,实验室温度,检测环节。其中孕周的影响因素较大,所以在做相关筛查前一定要核实孕周。检查最好是上午空腹抽取母体外周静脉血,以提高准确率。

  1、早孕期筛查(即早唐)时间在孕11~13+6周,指标包括妊娠相关蛋白(PAPPA)、游离绒毛膜性腺激素(f-βHCG),检出率达到90%~95%的21-三体综合征。

  2、中孕期筛查(即中唐)时间在孕15~20+6周,指标包括甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βHCG)、游离雌三醇(uE3),检出率在65%~85%之间另外增加一个胎儿开放性神经管畸形疾病的B超筛查。

  (二)无创产筛(NIPT):孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测,即非侵袭性产前检测(NIPT),其准确率较唐筛高得多,漏诊率低,筛查假阳性率低,可以大大减少羊水穿刺的数量。筛查时间在孕12~22+6周。对于 21-三体综合征来说,其检出率高达99%~100%,18-三体综合征的检出率是70%~90%,而13-三体综合征的检出率则相对偏低。

  适应症包括:(1)正常单胎孕妇;(2)血清学筛查(唐筛)异常者;(3)羊水穿刺等禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、一些病原体感染活动期、孕妇Rh血型等)、或对羊水穿刺恐惧者;(4)孕20+6周以上,错过“早唐”血清学筛查最佳时间。

  需要强调的是NIPT定位于筛查而不是诊断,所以高风险孕妇必须经产前羊水或脐带血检测诊断确诊,低风险孕妇仍需进行超声胎儿结构筛查(即中孕期系统超声)。

  (三)胎儿超声:包括早孕期胎儿颈项透明层厚度检查(即NT),和中孕期的软指标,包括脉络丛囊肿、心室强回声光点、颈后皮肤增厚、肠管回声增强、肾盂扩张、孤立的长骨短、鼻骨缺失或发育不良、轻度侧脑室增宽、脐血管单脐动脉、持续性右脐静脉等。

  早孕期NT检查是目前比较普遍的一个筛查项目,NT检查是指在孕11~13+6周之间,通过超声测量胎儿颈项透明层的厚度,用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征,或其它结构畸形的一种方法。因为NT检查对胎儿体位的要求比较高,检查花费时间较长,增加医疗工作量,所以有些大医院预约时间较长,导致部分孕妇错过NT检查时间。其实孕妈妈不必过于担心,NT跟其他检查项目一样,都是以筛查为目的的检查,如果错过时间或者NT检查有异常者,可以前往产前诊断中心咨询,行母血血清学筛查和胎儿超声检查。

  中孕期超声筛查的软指标并不特异,在正常胎儿中也可常规进行,在染色体异常(如唐氏综合征)的胎儿中异常其发生率升高。所以孕妈妈如发现超声检查异常不必过于恐慌,可进一步产前诊断中心或遗传学咨询。

  (四)羊水穿刺:这是在门诊经常咨询的问题。当准妈妈们听到医生建议做“羊水穿刺”时,通常会感到紧张和焦虑。羊水穿刺全称羊膜腔穿刺,即羊穿,是目前最常用的产前诊断技术。因为羊水中含有大量胎儿的细胞,可以比较全面准确地反映胎儿染色体全貌,所以我们通过羊穿来获取羊水中胎儿脱落的细胞,检测胎儿染色体。

  羊穿主要通过超声引导定位抽取一定量的羊水,来进行胎儿染色体的核型分析和甲胎蛋白等测定。对于行无创DNA异常者,既往有不良孕产史或者预产年龄超过35周岁的孕妈妈,可建议行羊水穿刺。一般来说,羊水穿刺还是很安全的,发生各种风险的比例极低,罕见的风险包括:出血,流产,感染。准备羊穿的孕妇在检查前应排空膀胱,检查过程中配合医生只是肚皮上戳一针,而穿刺在超声的引导下可以避开胎儿,不会伤到胎儿,没有必要过度紧张。

  总之,产前畸形筛查作为新生儿出生缺陷防治的二级预防,孕妈妈应根据自己真实的孕周在规定的时间内行相应的检查项目,避免错过最佳检查时间。希望每个家庭都能孕育健康的孩子。

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